Zdrowie

Choroba Leśniowskiego-Crohna | Predyspozycje genetyczne

Nieswoiste choroby zapalne jelit (NZJ) polegają na występowaniu stanu zapalnego w obrębie przewodu pokarmowego, który nie jest spowodowany zakażeniem przez zewnętrzne patogeny. Wśród NZJ wyróżniamy 2 jednostki chorobowe: chorobę Leśniowskiego-Crohna oraz wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG).

Choroby te występują głównie w zindustrializowanych krajach z dominującą białą populacją. W Polsce w roku 2018 zarejestrowanych było 6324 chorych (aktualne dane znajdują się tutaj: http://www.chorobacrohna.pl/aktualne-dane-2/) na samą chorobę Leśniowskiego-Crohna.

Do najważniejszych objawów NZJ należy biegunka, często z domieszką krwi i śluzu oraz utrata masy ciała. U większości chorych występują także objawy spoza układu pokarmowego, takie jak wrzody w ustach czy anemia. Diagnoza i przypisanie właściwej jednostki chorobowej odbywają się dzięki badaniu endoskopowemu: WZJG zwykle charakteryzuje się ciągłym stanem zapalnym w ostatnim odcinku układ pokarmowego, natomiast w chorobie Crohna zapalenie może pojawić się właściwie w każdym odcinku przewodu pokarmowego.

Leczenie NZJ skupia się głównie na łagodzeniu objawów stanu zapalnego przy pomocy leków immunosupresyjnych. Przy ostrych stanach zapalnych zaleca się także specjalną dietę oraz rzucenie palenia. Ostatecznie od 30 (WZJG) do 50% (choroba Crohna) chorych będzie musiało poddać się również leczeniu chirurgicznemu, które polega na resekcji części jelita.

W obu odmianach NZJ dużą rolę odgrywa komponent genetyczny – szacuje się, że u około 15% chorych na NZJ cierpi więcej niż jedna osoba w rodzinie. Na podstawie badań na bliźniętach stwierdzono, że zmiany genetyczne mogą przyczyniać się do choroby Crohna w 75%, a do wrzodziejącego zapalenia jelita grubego w 67%. Za pojawienie się choroby odpowiada jednak zwykle nie jedna mutacja, lecz wiele zmian w różnych genach – dotychczas wykryto ponad 160 genów, związanych z NZJ, z czego ponad 100 jest wspólna dla choroby Crohna i WZJG. Geny te kodują białka, odpowiedzialne między innymi za wrodzoną odpowiedź immunologiczną, regulację funkcjonowania limfocytów B i T, a także naprawę i funkcjonowanie nabłonka w jelitach.

Tagged , , , , ,

About Kinga Sokołowska

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *